NON-DISJUNCTIE

1. verschijnsel waarbij tijdens de meiose homologe chromosomen (meiose-I) of chromatiden van een chromosoom (meiose-II) niet uit elkaar gaan

Dit resulteert in dochtercellen met een teveel, respectievelijk tekort, aan chromosomen.

 

Non-disjunctie van homologe chromosomen tijdens meiose-I Non-disjunctie van zusterchromatiden tijdens meiose-II

Wanneer de non-disjunctie slechts één chromosoom treft, zoals hierboven wordt afgebeeld, kan men na versmelting met een normale gameet individuen bekomen met 2n + 1 chromosomen. Hun cellen zijn aneuploïde (hun aantal chromosomen is geen geheel veelvoud van n) door een trisomie van een bepaald chromosoom.

Wanneer men te doen heeft met een complete non-disjunctie tijdens een meiose-I kan men gameten bekomen die diploïde (2n chromosomen) zijn. Na versmelting met een normale geslachtscel geeft dit aanleiding tot een individu dat triploïde is (3n chromosomen).

Wanneer een diploïde zygote een mitose ondergaat, maar geen cytokinese (celdeling), dan resulteert dit in een tetraploïde cel, die dan verder wel normaal kan delen, wat dan uiteindelijk een individu oplevert dat tetraploïde is.

Dergelijke vormen van polyploïdie komen frequent voor in het plantenrijk, maar zijn zeldzamer bij dieren. (Een cel is polyploïde, wanneer haar aantal chromosomen een geheel veelvoud is van n)

2. verschijnsel waarbij tijdens de mitose chromatiden van een chromosoom niet uit elkaar gaan

 

Non-disjunctie dochterchromosomen tijdens mitose

Wanneer dergelijk fenomeen zich voordoet, bekomt men een individu met euploïde cellen (2n chromosomen) en met aneuploïde cellen (2n + 1 chromosomen). Men heeft te doen met een geval van mozaïcisme.

Hieronder geven we een overzicht van enkele afwijkingen van de mens, die het gevolg zijn van een non-disjunctie:

Non-disjunctie van autosomen (chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn)

Trisomie 13: non disjunctie van chromosoom 13, resulteert in het zgn. syndroom van Patau. Het betreft een aangeboren aandoening waarbij een extra chromosoom 13 aanwezig is. Hierdoor ontstaat een combinatie van kenmerken, zoals: een lip- en/of verhemeltespleet (schisis) en een stoornis in de aanleg van de hersenen. Meestal is een extra pink aanwezig (polydactylie). Bij 80% komen er aangeboren hartafwijkingen voor. De meeste kinderen met Patau syndroom overlijden voor het derde levensjaar.

Trisomie 18: non disjunctie van chromosoom 18, waardoor een combinatie van kenmerken ontstaat. Voor de geboorte is er al sprake van een groeiachterstand. Na de geboorte kan een klein aangezicht opvallen, een lange schedel en laagstaande oren. Het geboortegewicht is laag. Soms is er sprake van een gehemeltespleet. De handen zijn gebald tot vuisten, terwijl de vingers over elkaar liggen. In meer dan 90% komen aangeboren hartafwijkingen voor.
De helft van de kinderen met Edwards syndroom overlijdt binnen twee maanden.
Als toch de volwassen leeftijd bereikt wordt is er sprake van ernstig vertraagde verstandelijke ontwikkeling.

Trisomie 21: non disjunctie van chromosoom 21. Dit wordt in de meeste gevallen (96%) veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling voor of na de bevruchting.
Door de chromosoomafwijking ontstaat een combinatie van kenmerken, waardoor mensen met Down syndroom meestal duidelijk herkenbaar zijn. Bij bijna de helft van de kinderen bestaat een aangeboren hartafwijking, die in veel gevallen operatief te behandelen is. Er is sprake van een vertraagde ontwikkeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Daarnaast is er een verhoogde kans op andere aandoeningen, zoals bijvoorbeeld gehoorproblemen, oogafwijkingen, schildklierfunctie stoornissen en maag-darm problemen.
Er bestaat een grote variatie in wat bereikt kan worden wat betreft lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling, waarbij niet alleen de aanleg van het kind maar ook medische en psychosociale zorg een belangrijke rol spelen.

Non-disjunctie van geslachtschromosomen

 

Turner syndroom (vrouwelijk, karyotype 45,XO)	XXX ¬syndroom (vrouwelijk, karyotype 47,XXX)	Klinefelter-syndroom (mannelijk karyotype 47, XXY)	XYY-syndroom (mannelijk karyotype 47, XYY)
Kennen geen normale seksuele ontwikkeling. Ze behouden infantiele lichaamsbouw zonder secundaire geslachtskenmerken en weinig ontwikkelde uitwendige geslachtsorganen. Geen menstruatie en totaal onvruchtbaar.	Vrouwen met supplementair X-chromosoom. Gezien de inactiviteit van overige X-chromosoom veronen zij meestal geen of weinig afwijkingen	Jongens met naast hun normale XY-combinatie nog een 2de X-chromosoom bevatten. Ze hebben wel mannelijk fenotype.	Jongens met een Y-chromosoom teveel. De meeste zijn volkomen normaal. Hebben normale voortplanting en hun nakomelingen vertonen geen extra afwijking.
Kenmerken: Klein gestalte maar een brede platte borstkas, korte hals. Smalle bovenkaak en kleine kin, laag ingeplante oren een oosters type ogen. Problemen met hartkleppen doordat ze geboren worden met een vernauwde aortaboog. Bij de geboorte hebben ze een lymfeoedeem in de hals en hand- en voetrug. Turners hebben wel normale intelligentie.	Kenmerken: Kunnen zich normaal voortplanten, er is een selectiedruk naar de nakomelingen toe. Zij worden niet geboren met een extra X!	Kenmerken: Problemen pas merkbaar rond de puberteit: Kleine testes, afwezigheid van spermatogenese en dus onvruchtbaar. De secundaire geslachtskenmerken blijven beperkt, wel grote geslachtsgestalte met ietwat vrouwelijke vetafzetting. Lichte mentale achterstand is mogelijk	Kenmerken: Grotere lichaamslengte en ietwat geringere intelligentie.
Oorzaak: Nondisjunctie bij de vorming van zaad ¬of eicellen. Incidentie: 1/3000 meisjes, maar 1% geboren. (natuurlijk selectie)	Oorzaak: Nondisjunctie bij de vorming van eicellen. Incidentie: 1/800 meisjes	Oorzaak: Nondisjunctie tijdens ÿÿn vd meiotische delingen bij de moeder of vader Incidentie: 1/1000 jongens	Oorzaak: Nondisjunctie tijdens tweede meiotische deling bij de spermatogenese. De 2 Y-chromatiden komen in 1 gameet terecht.

[HOME] [CONTACT]